「儿科冷知识」之歌舞伎面容综合征

有这样一群孩子，天生容貌「姣好」，但这却是一种病 —— 歌舞伎面容综合征(Kabuki Syndrome)

歌舞伎面容综合征是一种罕见的多系统疾病，为 KMT2D 基因或 KDM6A 基因突变引起。

该疾病患者具有特殊面容特征如下：

眉毛宽长呈弧形;睫毛长而浓密;睑裂较长，外侧下眼睑外翻;鼻尖宽而平坦;耳垂大而突出;可合并唇腭裂、牙列不齐、眼震、斜视。因其面容特点与传统日本歌舞伎妆容相似而命名。

该病患者的其他临床表现还包括发育迟缓、智力障碍、骨骼异常、内脏异常以及皮肤纹理异常等。

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