二十一三体综合征就是我们日常生活中接触到了“唐氏综合征”,是一种与基因有关的疾病。最常见的患病人群是孕妇,从而会影响了胎儿的发育状况,甚至会对胎儿的大脑发育产生一定的影响,下面我们就来了解一下二十一三体综合征的病因是什么? (一)发病原因 唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体,易位及嵌合3种类型,母龄高,卵子老化是发生不分离的重要原因。 (二)发病机制 三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离,其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时,染色体不分离所致,孕妇年龄越大,唐氏综合征发生的可能性越大(表1),在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现,父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因,易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来,除有染色体易位外,双亲外周血淋巴细胞核型大都正常,产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1~q22.2,不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。 以上就是二十一三体综合征的病因,主要是两种病因。对于高龄的产妇,一定要引起足够的重视,要慎重的选择自己是否要怀孕,要有一个孩子,这样也是给自己的健康有一个好的保证,也是对自己的孩子负责。希望以上的信息能够给您带来帮助。 |
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