遗传性多囊肾基因诊断项目

一、项目概述：

多囊肾病（polycystickidneydisease，PKD）是一组常见的单基因遗传病，呈常染色体显性或隐性遗传。常染色体显性遗传性多囊肾病（autosomaldominantpolycystickidneydisease，ADPKD）是目前慢性肾功能衰竭中最常见的遗传性肾脏病，以双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大为特征，肾脏结构和功能障碍，最终导致肾功能衰竭。其发病率为1/500～1/1000。以往认为它成年起病，故又被称为成年多囊肾病（adultpolycystickidneydisease，APKD）。现发现部分病例在儿童期起病。ADPKD除了肾脏表现外，还可累及其他多个器官，如肝脏、胰腺、脾脏的囊肿形成，以及颅内动脉瘤、二尖瓣脱垂等。分为PKD1和PKD2两型。虽然两者的临床表现类似。但两者的预后有明显差别，PKD1突变患者进展为终末期肾衰的平均年龄为53岁，PKD2突变患者为69岁，95%的PKD1突变患者在70岁以前进展为终末期肾衰，而很多PKD2突变患者直至晚年仍然维持良好的肾功能。

常染色体隐性遗传性多囊肾病（autosomalrecessivepolycystickidneydisease，ARPKD）发病率较低，约为1/10，000。与ADPKD不同，ARPKD预后较差，30%～50%的胎儿出生后不久便死于严重的肺脏发育不良，但存活1个月的患儿15年生存率可达80%。ARPKD后期的临床表现主要包括高血压、肾功能不全、门静脉高压等。

二、基因诊断的必要性：

目前中国有数百万多囊肾患者，由于该病迟发性的特点，很多患者在疾病确诊时已经结婚生子，此时多已将致病基因传给下一代。这给患者的家庭带来极大的精神压力和经济负担，疾病成为家族中挥之不去的阴影。由于多囊肾目前尚无有效治疗方法，因此及时对多囊肾家系中有发病风险的成员进行症状前基因诊断，尤其是对高风险胎儿或胚胎进行产前诊断及植入前遗传学诊断是控制其发生和发展的关键。已经进行了基因确诊的家系，考虑生育的夫妇可通过遗传咨询门诊进行咨询，做好产前诊断的必要准备，可通过产前诊断明确胎儿是否患有多囊肾病，从而使夫妇获得选择的可能。

三、检测及报告时间：

1、检测前必须由患者在分子遗传中心签署《知情同意书》；

2、从接受标本之日开始，40个工作日内给出报告。

四、标本的采集与保存：

8ml静脉血于EDTA钾抗凝管（紫头管）中，轻轻颠倒混匀，密封，4℃保存，72小时内送检。