骨骼问题一直都是医学的难题,创伤性的骨骼问题上能通过后期的手术维护,而对于先天性的骨骼发育不良,就是基因遗传的问题,是很难矫正的。今天,我们就来分析一下先天性骨骼发育不良,希望大家通过症状及时发现患者,及时采取医疗措施,能够增加成功的几率。 临床表现有以下情况: 粗造的脸部特点;颅骨的硬化症;薄的颅顶 ;突出的下颔;突出的上下嘴唇;外翻的下嘴唇 ;薄的上下嘴唇 ;颊横裂,口角异常延长;四肢缺指(脚趾);似鼓槌状的手指;短的指(趾)骨 ;宽的掌骨缺陷 ;宽的指(趾)骨 ;躯干脊柱隐秘的对裂;宽的干端 ;短的身高比例;皮肤松垂;感觉神经性的听障 ;牙龈的过度生长;内耳/耳部的异常。 遗传模式: 依不同的疾病有不同的遗传模式,包括体染色体显性遗传、体染色体隐性遗传、X染色体显性与隐性遗传皆有之。 诊断: 在诊断上,除了藉由临床症状的评估外,影像学检查如:X光片(常用于长骨、手部、脚部、颅骨、胸腔、嵴柱、骨盆的初步影像观察)、核磁共振造影、电脑断层扫描等,皆是辅助诊断的工具,除此之外,依据不同的疾病类型,还可进行相关的基因检查。 预后: 虽然某些类型的骨骼发育异常足以致命,但是一般性骨骼发育异常之患者通常可以有正常的寿命。 其实,就算先天性的骨骼发育不良无法得到现在医学的诊治,无法做出有效的改变,但是患者朋友们也不必自卑与身体缺陷。俗话说的好,内心美的人才是最美的。人无完人,天生我才必有用。只要有勇气,怎么样都可以活的很快乐。 |
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