贫血对于每个人来说都是不陌生的,但是贫血的种类是有很多种的,比较严重的就是地中海贫血,地中海贫血就是我们所熟知的基因突变造成的先天性遗传病,当然其病因也不一定就是遗传这么简单,所以只有了解了这种疾病的发病原因才能更好的预防它,那么就一起来学习一下关于这方面的知识吧! 地中海贫血综合征是由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白肽链生成障碍而致的溶血性贫血,又称海洋性贫血。临床表现不一,重症者自幼贫血严重,伴黄疸、肝脾肿大,有种族和家族性,轻型可无明显症状。临床上分为α地中海贫血和β地中海贫血2种。 [病 因] 本病系由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白肽链生成障碍所致。 [症 状] 大多有贫血、黄疸、肝脾肿大和发育障碍。 [检 查] 1 血常规、尿常规、粪常规。 2 肝功能、肾功能、酶学检查。 3 X线检查。 4 B型超声检查。 5 电解质及无机元素检测。 6 代谢物检测。 7 妇产科特殊检查。 [诊 断] 1 有明显的家族史:父母有遗传证据。 2 重型患者大多有贫血、黄疸、肝脾肿大和发育障碍。 3实验室检查:不同程度的贫血,呈小细胞低色素性,红细胞渗透脆性减低,血片中可见红细胞大小不均,有靶形红细胞,包涵体生成试验阳性;血红蛋白电泳。 [治 疗] 1 轻型无症状者不必治疗。 2 重型或有溶血危象者: (1)输血:使血红蛋白保持在10g/dl,以助长患儿生长发育。 相信在看过小编的解释之后你知道地中海贫血是怎么回事了,这种病总的来说还是比较难治愈的,所以最重要的还是通过预防来解决,尤其是对于孕妇来说需要积极的做产检,这样才能及时发现并且做出调整,希望您能够早日康复。 |
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