6个月大婴儿一直窜稀，最后发现是这个病

稀疏是婴幼儿常见的问题，严重时可危及生命。今天我介绍一个婴儿慢性腹泻的案例来提醒大家。东东，六个月大的男孩，来自外省某地。因“尿频呕吐2个月”到东方红儿童医院消化科就诊。主治医生老王详细询问了病史。东东2个月前(东东4个月大)开始排黄色水样便，一天2~3次，有粘液，有酸味，无血丝，一天呕吐1~2次，不喷血，胃内容物，无胆汁和咖啡渣，体温正常。于是，家人带着东东去了当地一家小诊所，给了蒙脱石散和益生菌治疗。东东一天仍有10多次水样便，于是在当地医院住院。住院期间，东东发烧一次，峰值38.5℃。发热伴有抽搐，表现为眼睛向上凝视，发绀无脸，四肢僵硬，持续30秒左右缓解。这吓坏了东东的父母。医生给东东做了一系列检查。常规白细胞计数增加， c反应蛋白升高；血清白蛋白下降，电解质有低钾血症。尿常规、大便常规、脑脊液检查未见异常。腹部b超示双肾回声弥漫性增强，考虑部分结石形成，腹腔内大部分肠道扩张伴有大量积液和积气；全消化道造影未见异常；头颅MRI平扫显示右侧放射冠区异常信号灶，可能为局限性脑炎改变，双侧额颞部硬脑膜及纵隔脑膜增厚强化，疑似脑膜炎。以下疾病的初步诊断: 1.腹泻 2.蛋白丢失性肠病是可疑的 3.血液蛋白不足 4.低钾血 5.大脑发育不全 6.双侧肾结石于是给了头孢曲松抗感染，怕牛奶蛋白过敏拉肚子，给了东东氨基酸配方喂养。就这样，东东的排便次数减少到一天2~3次，有水样便，偶尔呕吐。住院20天后，东东出院了。出院后继续喂氨基酸配方粉。两次发烧，最高38.5℃，无抽搐。关于腹泻，东东还是排出水样便，粘液多，尿少。家长觉得当地医院治疗效果不好，就去东方红儿童医院消化科明确腹泻原因。医生检查发现，东东有意识，有精神病，营养不良，有点瘦。前囟门、眼窝略凹陷，哭时泪液少，无腹胀，肝脾肋未达，肠鸣音略活动，下肢凹陷水肿，四肢冰冷，毛细血管充盈时间2 s，心肺、神经系统体检无特殊。医生询问了东东的父母和孩子的出生史和家族史。东东是第一胎二胎，足月顺产，无产伤和窒息史。父母关系不密切，无家族史或遗传代谢史。血常规:白细胞计数21×109/L(5×109~12×109/L)，血红蛋白95 g/L(105~145 g/L)，血小板计数823× 109/L (140× 109 ~ 440× 109/L)。大便常规:红细胞 /高倍视野，白细胞0 ~ 5/高倍视野；高血清降钙素原；肝功能:白蛋白、球蛋白低；体液免疫: 56×10^3 U/L(0~15×10^3大学 IgA 1.65克/升(0.07~0.41克/升) IgM 0.88克/升(0.24~0.88克/升) IgG 3.46克/升(3.06~7.74克/升) 细胞免疫: 淋巴细胞亚群显示NK细胞的绝对值为680×106/L(90×106～950×106/L)。 B淋巴细胞的绝对值为1290×106/L(90×106～660×106/L) T淋巴细胞的绝对值为5436×106/L(690×106～2540×106/L)， CD4 T细胞比率为0.466(0.300~0.600)， CD8 T细胞的比值为0.263(0.130~0.410)， CD4CD8双阴性T细胞比值为0.010(0.002~0.030)。游离甲状腺素9.73 pmol/L(13.17 ~ 22.33 pmol/L)；电解质；低钾血症和低钠血症；大便培养、艰难梭菌毒素、血沉、C反应蛋白、血培养、血串联质谱、尿气质谱均未发现异常。入院后通过鼻胃管持续泵入氨基酸配方，静脉注射甲硝唑抗感染，口服双嘧达莫片抗炎，口服左甲状腺素钠片补充甲状腺素，口服碳酸氢钠片碱化尿液，口服补铁纠正贫血，静脉注射白蛋白。什么原因导致反复腹泻？我不知道！为进一步诊断，经科室讨论后进行胃肠镜检查。胃镜检查:慢性浅表性胃窦炎。结肠镜检查显示整个结肠粘膜充血水肿，但无溃疡或糜烂。十二指肠降部粘膜病理显示固有层有大量淋巴细胞和浆细胞浸润，绒毛萎缩。入院第10天，腹泻未见好转，伴有顽固性低蛋白血症。考虑到蛋白丢失性肠病，虽然十二指肠和回肠未见肠淋巴管扩张的改变，但不排除内镜下未发现病变。我们仍然需要警惕肠道淋巴管扩张症。我们尝试改变无乳糖深度水解配方纽泰特，通过鼻饲管持续泵入。患儿排便次数逐渐减少至2次/d，呈绿色糊状。血气电解质，白蛋白正常，尿中有沉淀物。大家觉得东东反复腹泻，担心遗传问题，所以为了住院期间进一步确诊，经过讨论，对东东进行了测序。很快有报道称STAT3基因存在杂合突变外显子17，c.1516G>A(p.E506K)，为错义突变。对该家族进行Sanger测序验证，父母双方均正常，孩子是自发突变，怀疑是致病突变。出院后继续用无乳糖深度水解配方喂养。口服碳酸氢钠片和左旋甲状腺素片。3周后回医院复诊，排便正常。尿常规、血红蛋白、肝功能、肾功能正常，游离四碘甲状腺素升至12.63 pmol/L，泌尿系b超显示双肾多发小晶体，我们体重增加了400 g，查阅国内外文献发现STAT3基因突变引起常染色体显性遗传病，分为功能缺失突变和功能获得性突变两种。常染色体显性高IgE综合征的第一病因，其特征为与高水平IgE相关的粘膜皮肤念珠菌病、湿疹、异常骨和结缔组织、嗜酸性粒细胞增多和皮肤及呼吸道感染。第二类肠病只是这类单基因突变疾病的全身表现之一。第二种主要是慢性腹泻，其次是腹痛和恶心。50%的病例可因长期腹泻而延误病情。肠黏膜病理显示绒毛萎缩，诊断缺乏血清学特征。STAT3功能的获得性突变可导致肠病和肾病。 STAT3功能获得性突变综合征出现腹泻时，可根据临床需要选择不同配方缓解胃肠道症状，但不能缓解其他系统症状。目前对STAT3基因突变引起的相关疾病的治疗缺乏明确的指南。酪氨酸蛋白激酶抑制剂，如白介素-6受体阻断单克隆抗体，托法替尼或卢索替尼可能是STAT3功能获得性突变综合征的有效药物。激素治疗短期内有效，但需要长期随访。造血干细胞移植也可能是治疗方法之一。

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