新生儿遗传病筛查项目有哪些 遗传代谢病筛查什么时候做

对于爸爸妈妈来说，应该没有什么事情比宝宝的健康更加的重要吧！怀胎十月，好不容易将宝宝平安的生下来了，当然盼望孩子能够健康的长大了，可是因为现在人们生活的习惯真的是太糟糕了，所以身体里面有很多我们不知道的致病因素，而这些致病因素就很有可能导致遗传病遗传给自己的宝宝，而在准妈妈怀孕的时候，遗传病是不能检测出来的，只有等到宝宝出生了以后，我们才能通过一系列的检查检测出来！

于是每一个新生的宝宝到这个世界以后，要接受的第一项考验就是新生儿遗传病筛查，以确保宝宝的健康，当然，筛查的结果是有好有坏的，好的自然不用说都是皆大欢喜，可是如果检测出来不好的结果，那么我们就需要及时的对婴儿进行一些干预治疗，避免出现更严重的情况。

现在的医学科技是非常发达的，如果我们早一点发现孩子的遗传病或是先天性的疾病，就可以早一点带孩子去治疗，治愈的机会就大很多，所以宝妈们在新生儿遗传病筛查这件事情上面一定不能偷懒了，那么孩子什么时候进行新生儿遗传病代谢筛查呢？新生儿遗传病筛查有哪些项目呢？今天小编就给大家解答一下，赶紧来看看吧！

新生儿遗传病筛查什么时候开始查？

新生儿遗传代谢病筛查仅需采集新生儿足跟三滴血，就可进行检测，是一项简易、快速和廉价的群体筛查，可以在患儿临床症状尚未表现之前或表现轻微时就发现遗传代谢性疾病，以便早期诊断和治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。

采血时间一般在新生儿出生72 小时后至7 天内，且在充分哺乳后；早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等未及时采血者，采血时间一般不超过出生后20 天。

绝大多数宝宝的筛查结果都为正常，结果会被存档，并不通知家长。只有发现可疑阳性或阳性结果，筛查中心才会通知家长，并为宝宝提供进一步的确诊或鉴别诊断，一旦确诊就要立即接受治疗和干预。可见，没有消息就是好消息。

新生儿遗传病筛查有哪些项目？

1、先天性甲状腺功能低下是由于甲状腺激素分泌不足,使全身各系统代谢降低。在脑发育期间,甲状腺激素缺乏可导致脑的生长率降低、脑细胞发育不全及体积小等,结果造成智力障碍。如果早期发现,尽早补充甲状腺激素,就能避免脑发育落后。

2、苯丙酮尿症是由于失天性酶的缺陷使苯丙氨酸(一种人体所需的必须氨:基酸)不能正常代谢,造成苯丙氨酸及旁路代谢产物蓄积在体内,从而导致脑细胞受损、神经介质减少,神经系统发育落后,造成智力障碍。如果早期发现,可以在专科医生的指导下,通过控制苯丙氦酸的摄入量,服用特制的专用奶粉至10多岁,即可达到治疗的目的。

3、听力缺失直接影响语言和智力发育,进而使接受教育、社会交往及就业机会都受到影响,如果早期发现,可以根据情况通过药物治疗、安装助听器和人工耳蜗改善听力。

上述三种疾病在早期基本没有特殊表现,宝宝出生时完全正常。随着年龄的增长逐渐症状明显,发现得越晚,智力越低下。但早期可以通过血液化验(仅需足跟滴血]和仪器检测进行筛查,发现可疑吉再做进一步确诊检查,使患病的宝宝得到及时治疗,智力达到正常水平。这不仅关系到家庭幸福,也是为了提高人口素质。年轻的爸爸妈妈有义务配合医院为宝宝做筛查。

新生婴儿要筛查哪些疾病

1、苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。由于患儿体内带有分别来自父母双方的致病基因,影响体内苯丙氨酸羟化酶活性,使苯丙氨酸及代谢产物蓄积,引起脑萎缩和智力低下。在我国发病率为1∶8000-1∶17000。若治疗不及时,病情很快恶化造成死亡。

2、先天性甲状腺功能低下症是一种由于先天性甲状腺发育缺陷,不能产生足够的甲状腺素,引起生长迟缓,智力落后的病症。在我国发病率为1∶3000-1∶4000。随着年龄增长,患儿智能和体格发育均落后于同龄孩子,成为矮小畸形的痴呆儿。只要早期治疗,坚持用药,患儿一般能正常生长发育。

3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(俗称蚕豆病)是一种遗传性红细胞酶缺乏症。我国发病率约为0.2%～4.48%。患儿红细胞膜失去稳定性而造成溶血现象。表现为新生儿期黄疸进展较快,严重者病情恶化导致核黄疸,从而引起脑瘫。患儿在使用某些食品(如蚕豆)、药品后诱发急性血管内溶血,引起贫血、黄疸、血红蛋白尿等一系列症状,严重者可致死亡。

4、先天性肾上腺皮质增生症是一种先天性常染色体隐性遗传病,发病率约为1∶13000左右。该病是由于肾上腺皮质某种酶的缺陷,导致女性男性化及男性假性性早熟、身材明显矮小、生育障碍,对心理生理发育及今后的工作、婚姻等带来严重影响。新生儿疾病筛查的重要性新生儿疾病筛查是通过对新生儿的血液进行实验室诊断,以便早期发现某些先天性、遗传性、代谢性疾病,通过及时有效治疗,避免导致患儿智力、体格发育障碍等严重危害发生。

一般来说，新生儿遗传病筛查还是非常重要的，对于宝宝的重要性也是无法预估的，所以大家千万不要忽略这个的重要性了！