小儿范科尼综合征要做的检查有哪些

范科尼综合征的特点是骨髓造血功能衰竭，以多种肾小管功能紊乱为特征，导致贫血，氨基酸、葡萄糖、磷酸盐，碳酸氢盐和其他由近端或远端肾小管处的有机物或无机物从尿中丢失过多，因而出现酸中毒、低磷酸盐血症，低钙血症，脱水，佝偻病，骨质疏松，生长过缓等表现。Fanconi综合征可分为先天性或获得性，原发性或继发性，完全性或不完全性几类，下面就和小编一起去了解一下小儿范科尼综合征要做的检查有哪些。

1.血象 血常规检查显示三系呈不同程度下降，贫血属正细胞正色素性。大红细胞伴有轻度的异形性和红细胞大小不均，网织红细胞减少，但有时可高达3%，白细胞和中性粒细胞比例下降，血小板下降最早。一些患者红细胞寿命缩短，胎儿血红蛋白(HbF)水平增高达3%～15%。

2.骨髓象 骨髓象类似于获得性再障。当发生再障时，FA患者的骨髓增生低下和脂肪化，造血成分减少,红系和粒系比例下降，有时可出现红细胞巨幼样变。巨核细胞明显减少，淋巴细胞、组织嗜碱细胞、网状细胞等非造血细胞的数量相对增多。

3.激素水平 身材矮小的FA患者28例检测了生长激素(GH) 水平，有22例GH缺乏，GH激素治疗15例患者有12例长高，无一例患者造血改善，GH治疗的患者中一例死于急性髓系白血病。最近报道44%的患者有 GH缺乏，36%的患者有甲状腺功能减低。重组GH在生长和造血中的作用还需要进一步观察，而且GH治疗和白血病之间的可能联系需要仔细探讨。

4.诊断性实验室检查 诊断性检查是染色体断裂。用植物血凝素刺激培养的外周血的淋巴细胞，FA患者的细胞断裂、裂隙、重排、互换和核内复制的比例高。当加入诱裂剂如DEB或MMC时，这些染色体异常则显著地增加。FA纯合子的外周血淋巴细胞加DEB培养后每个细胞平均有8.96个断裂，正常细胞平均有0.06个断裂。另外诊断FA的方法是流式细胞仪。 FA患者细胞生长缓慢是由于细胞周期的G2期延长，用烷化剂治疗的细胞不能分裂，但有染色体复制和在G2期的蓄积，由于含有DNA的量增加因此能被检测。

5.X线检查，包括胸片和骨片检查;B超或超声心动图检查等各种影像学检查，根据临床需要选择。X线检查可发现骨质疏松、佝偻病表现;胱氨酸储积病者，眼裂隙灯检查可见角膜有胱氨酸结晶沉着等。

6. 实验室检查尿中有氨基酸、葡萄糖，并常呈肾小管性蛋白尿。

7.血化验：代谢性酸中毒、低磷血症、低钾血症。一般无氮质血症。线检查有佝偻病、骨质稀疏。

相关检查： 叶酸 、嗜碱细胞 、尿凝溶蛋白 、 尿氨基酸氮 、尿磷、 无机磷酸盐 、 氨基酸 、 淋巴细胞 、生长激素 、糖定量(尿) 、红细胞寿命 、脯氨酸 、脱氧核糖核酸染色 、血小板 、血红蛋白 、钾。

8.其他检查；1)胱氨酸储积病所引起的Fanconi 综合征，通过骨髓片、白细胞、直肠黏膜中的结晶分析或裂隙灯检查角膜有胱氨酸结晶。2)半数病人出现氨基酸尿，以脯氨酸尿为多见。红细胞生成素的水平在FA患者增加。红细胞长期存在i抗原(正常人2岁前消失)。

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