小儿染色体畸变的病因及预防有哪些

小儿染色体畸变的病因及预防有哪些？染色体是基因的载体，当染色体发生异常时，会导致基因表达异常，机体发育异常，这是染色体发病的根本原因。一般可分为以下几种情况：

1.染色体数量发生畸变，包括染色体数目增多、减少和出现三倍体和多倍体等;

2.染色体结构发生畸变，如染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。

(1)常染色体畸变，如Down(21三体)综合征、Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等;

(2)性染色体畸变，如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。

预防：

染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，所以预防显得尤为重要。预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断，如果有生出患儿的危险，可选择性人工流产等措施，防止患儿出生。

合并严重畸形的21-三体综合征其预后不良，多为死胎死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常，生活不能自理。故在有生机儿前做出诊断，可选择终止妊娠。

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